Narození dítěte do rodiny se ve většině případů bere jako radostná událost. Někdy se ovšem může stát, že se stane nějaká chyba při mísení genů a vytváření genů nového jedince. Výsledkem pak může být těžké postižení, jež ovlivní nejen osudy ještě nenarozeného dítěte, ale také všech ostatních členů rodiny. Pokusíme se nyní v krátkosti shrnout pět nejzávažnějších genetických chorob a jejich charakteristiku.
Asi nejznámější genetickou chorobou je Downův syndrom. Jedná se o problém s nadbytečným 21. chromozomem, který se odmítá řádně dělit a namísto dvou kopií se do každé buňky dostane hned třikrát. A jeden chromozom navíc rozhodně není nic dobrého. Nadbytečné geny se s ostatními nesnesou a místo toho, aby plnily správné funkce, neplní nakonec funkci žádnou. Z toho důvodu většinou nefunguje velká skupina genů. V případě Downova syndromu jde o geny, jež mají na starosti vývoj nervových buněk a jejich vzájemnou komunikaci. Problém nastává velmi často v buňkách šedé kůry mozkové. Tyto buňky dokonce často končí sebedestrukcí. Postižené dítě je kvůli Downově syndromu mentálně i fyzicky retardované, a proto je velmi těžké je něco naučit. Osoby trpící Downovým syndromem mají většinou IQ pohybující se mezi hodnotami 30-60. K typickým znakům Downova syndromu patří malá hlava, velká kožní řasa v oblasti očí a oční štěrbiny směřující vzhůru, což má za následek tzv. mongoloidní vzhled. Hlava bývá v zadní části zploštělá, na krátkém krku s uvolněnou kůží. Všechny končetiny jsou ve většině případů krátké a postižení lidé jsou tedy malé postavy. Děti s Downovým syndromem se často narodí i s vývojovou vadou srdce, která se často dlouhodobě neslučuje se životem. Ve zvýšené míře mohou trpět i leukémií. Díky současnému stavu lékařské vědy se pacienti s Downovým syndromem dožívají dospělého věku, nicméně poslední roky života tráví v těžké demenci s příznaky Alzheimerovy choroby. Vada se dá diagnostikovat už v časné fázi vývoje plodu. Většina matek v takovém případě využívá možnosti přerušit těhotenství. Možnost výskytu nadbytečného chromozomu se prudce zvyšuje po třicátém věku roku matky. U matek starších 45 let se tato šance ještě zvyšuje. V současné době neexistuje žádná možno léčení Downova syndromu.
Další velice nepříjemnou genetickou chorobu je těžká kombinovaná imunodeficience. Jedná se o poškození určitých genů, které se většinou nacházejí na chromozomu X. Kvůli této chorobě se nevyrábějí v těle protilátky a nevznikají bílé krvinky. Lidskému organismu tedy chybí jakákoliv obrana před všemi infekcemi. Takto nemocný organismus dokonce nepřežije ani očkování živými vakcínami, na něž zdravé děti reagují pouze trochu zvýšenou teplotou a tvorbou protilátek. Pro pacienty s takovou chorobou neexistuje nic jiného, než složitá léčba a celoživotní pobyt ve sterilním prostředí, protože bez toho by se nedožili více, než několik měsíců. V současné době existuje možnost transplantování zdravé kostní dřeně, jež dokáže tvořit bílé krvinky a čelit tím nepříjemným atakům nepřátelských mikroorganismů. Bohužel nebývá příliš často k dispozici vhodný dárce a i samotná transplantace může pro nemocného přinést smrtící komplikace. Dříve se k léčbě využívala tzv. genová terapie, jenže léčení pacienti začali trpět leukémií, takže byl tento typ léčby zakázán.
Třetí velice nepříjemnou chorobou je syndrom Holterové-Oramův. Jde o jednu z mála dědičných vad, za níž může agresivní projev jednoho genu. Jestliže člověk má dominantní variantu genu TBX5, tak se u něj pokaždé projeví syndrom. To však představuje i výhodu v tom, že zdraví rodiče se nemusí obávat výskytu onemocnění u svých dětí. Nová mutace, jež by neškodnou recesivní variantu pozměnila na dominantní TBX5, se vyskytuje poměrně řídce. Nemoc se vyznačuje tím, že při tvorbě kostí se pokazí vývoj minimálně jedné horní končetiny. Narozené dítě tedy nemusí mít ruku vůbec, rodí se s rukou zakrnělou či s nedostatečně vyvinutými kostmi. Může se též stát, že se dítě narodí bez kostí v ruce. Někdy se končetiny mohou zdát úplně v pořádku, ale na rentgenu je zřejmé, že kosti se nenachází na svých místech. Ve třech čtvrtinách případů se objevují i nebezpečné srdeční potíže, kdy se úplně neoddělí pravá a levá polovina a komory od síní. Velice nepříjemné období byla padesátá a šedesátá léta dvacátého století, protože se narodilo velké množství s podobnou vadou, jakou způsobuje právě TBX5. Za nemocí však tenkrát stál špatně otestovaný německý přípravek thalidomid, který měl za následek zastavení vývoje tkání, jež se podílí na tvorbě části končetiny. Než se spojitost mezi deformací končetin a užíváním thalidomidu prokázala, uplynulo celých dlouhých šest let.
Neméně nebezpečnou genetickou chorobou je i Duchenneova svalová dystrofie. Na chromozomu X se za běžných okolností nachází gen, který má za úkol postarat se o správný vývoj buněčných obalů svalových buněk. Pokud se tento gen porouchá, pak se svaly nechávají utlačovat od okolních buněk a jejich hmotu postupem času nahradí pojivová a tuková tkáň. Jelikož se tento gen nachází pouze na pohlavním chromozomu X, tak mají hoši k dispozici pouze jedinou kopii, zatímco dívky mají k dispozici dva chromozomy X, díky čemuž se při poškození jedné může druhá postarat o správnou funkci. Nositelky v takovém případě nemusí pozorovat žádné příznaky. Průvodními znaky často bývají vývojové vady srdce. I dívkám se ovšem může stát, že jejich buňky odstaví zdravý chromozom a informace přebírají pouze z nemocného. V takovém případě se u nich projeví nemoc v plné výši stejně jako u chlapců. Nefunkčnost svalů se velice zásadně podepisuje na schopnosti činit jakýkoliv pohyb. Obtíže nejsou jasné ihned po narození, ale začínají se projevovat až v období kolem třetího až pátého roku věku. Dítě se začíná podivně pohybovat. Po pátém roce se vyskytují potíže se vstáváním a do dvanáctého roku věku už je většina z takto postižených pacientů odkázána na invalidní vozík. Dochází k takřka naprostému ochrnutí nemocného. Do dospělého věku většina pacientů zemře kvůli potížím s dýcháním či kvůli srdeční vadě.
I poslední z výčtu nejnebezpečnějších chorob se čas od času vyskytuje. Jedná se o cystickou fibrózu. Nemoc se projevuje jen v případě, že se v jednom organismu sejdou dva poškozené geny zvané CFTR. Jejich chyby v takovém případě nedává do pořádku žádná zdravá verze genu. Pro tento druh genetické choroby je nutné, aby oba rodiče byli přenašeči skryté vlohy pro toto onemocnění. Cystickou fibrózu způsobí mutace genu, v němž jsou zapsány správné postupy pro výrobu hlenu pokrývajícího sliznice vnitřních orgánů. Tento hlen je za normálních okolností pomocný a brání před poraněním, vyschnutím a proti infekci citlivých tkání. Pokud gen CFTR funguje chybně, pak je hlen příliš tlustý a hromadí se v dýchacích či trávicích cestách a ucpává je. Nánosy hlenu jsou též vhodným místem pro různé typy mikroorganismů, jež zde vytváří záněty. Výsledným efektem tedy je, že postižená osoba má potíže s dýcháním, a trpí častými plicními infekcemi, což vede k postupnému nahrazování funkční tkáně vazivem a plíce tím ztrácejí svoji funkci. Obdobný problém nastává i v případě slinivky břišní, kde hustý hlen zabraňuje vypouštění trávicích šťáv do střev a přijímaná potrava tak nemůže být vhodně zpracována, kvůli čemuž nemocný trpí různými poruchami metabolismu.
